Возможности молекулярно-генетических методов для эффективного выявления наследственных форм онкологических заболеваний среди лиц с повышенными рисками их развития

PDF
Авторы
Анна Борисовна Семенова, Мария Михайловна Бяхова, Всеволод Николаевич Галкин, Сергей Адольфович Партс, Мария Владимировна Макарова, Марина Вячеславовна Немцова, Денис Константинович Черневский, Олеся Владимировна Сагайдак, Елена Евгеньевна Баранова, Максим Сергеевич Беленикин, Анастасия Александровна Криницына, Игорь Евгеньевич Хатьков, Наталья Александровна Бодунова, Анастасия Михайловна Данишевич, Дмитрий Юрьевич Каннер, Никита Александрович Савелов, Алексей Васильевич Шабунин, Сергей Сергеевич Лебедев, Денис Николаевич Проценко, Саида Мердановна Гаджиева
Учреждения
ГБУЗ «Городская клиническая онкологическая больница № 1 Департамента здравоохранения города Москвы», ООО «Эвоген», ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр имени А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», ГБУЗ «Московский клинический научно- практический центр имени А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», ГБУЗ «Московская городская онкологическая больница № 62 Департамента здравоохранения города Москвы», ГБУЗ «Городская клиническая больница имени С. П. Боткина Департамента здравоохранения города Москвы», ГБУЗ «Московский многопрофильный клинический центр “Коммунарка” Департамента здравоохранения города Москвы», Департамент здравоохранения города Москвы
Выпуск
Опубликован
2023-06-19
Раздел
Оригинальные исследования
Ключевые слова:
наследственные опухолевые синдромы, высокопроизводительное секвенирование, полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру, диспансеризация определенных групп взрослого населения, профилактика

Аннотация

В России, как и других странах, отмечается рост заболеваемости злокачественными новообразованиями, при этом около 10 % всех случаев онкологических заболеваний являются наследственными. Проведение молекулярно-генетических исследований у пациентов
с диагностированными злокачественными новообразованиями и подозрением на наследственный
фактор поможет подобрать эффективные современные методы лечения и профилактики развития
новообразований других локализаций.
В исследовании выявлено 12,6 % пациентов с наследственными опухолевыми синдромами,
что позволило провести молекулярно-генетические исследования у их родственников. Следовательно,
появляется возможность обнаруживать генетические риски развития злокачественных
новообразований, повышать эффективность диспансеризации, формировать и реализовывать
программы профилактики и раннего выявления заболевания.

 

Для цитирования: Семенова, А. Б. Возможности молекулярно-генетических методов
для эффективного выявления наследственных форм онкологических заболеваний среди лиц с повышенными рисками их развития / А. Б. Семенова, М. М. Бяхова, В. Н. Галкин и др. // Здоровье
мегаполиса. – 2023. – Т. 4, вып. 2. – С. 30–40. – DOI: 10.47619/2713-2617.zm.2023.v.4i2;30-40.

Полный текст

Список литературы

1. Каприн А. Д., Старинский В. В., Шахзадова Г. В. Злокачественные новообразования в России в 2021 году
(заболеваемость и смертность). – М.: МНИОИ им. П. А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава
России, 2022. – 252 с.
2. Рак // Всемирная организация здравоохранения. – URL: https://www.who.int/ru/news-room/factsheets/
detail/cancer (дата обращения: 30.04.2023).
3. Garber J., Offit K. Hereditary Cancer Predisposition Syndromes // J Clin Oncol. – 2005. – Vol. 23, No. 2. –
P. 276−292. – DOI: 10.1200/jco.2005.10.042.

4. Hemminki K., Sundquist J., Bermejo J. How Common is Familial Cancer? // Annals of Oncology. – 2008. –
Vol. 19, No. 1. – P. 163–167. – DOI: 10.1093/annonc/mdm414.
5. Баранова Е. Е. и др. Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма // Проблемы
эндокринологии. – 2020. – Т. 66, № 4. – С. 24–34. – DOI: 10.14341/probl12366.
6. Хатьков И. Е. и др. Роль медико-генетического консультирования пациентов с семейными
онкологическими заболеваниями // Доказательная гастроэнтрология. – 2019. – T. 8, № 1, вып. 3. –
С. 56–57.
7. Shahi R. et al. Identification of Candidate Cancer Predisposing Variants by Performing Whole-Exome
Sequencing on Index Patients from BRCA1 and BRCA2-Negative Breast Cancer Families // BMC Cancer. –
2019. – Vol. 19, No. 1. – P. 313. – DOI: 10.1186/s12885-019-5494-7.
8. Pieterse A. et al. Cancer Genetic Counseling: Communication and Counselees’ Post-Visit Satisfaction,
Cognitions, Anxiety, and Needs Fulfillment // J Genet Couns. – 2007. – Vol. 16, No. 1. – P. 85–96. – DOI:10.1007/
s10897-006-9048-1.
9. Методические рекомендации по организации центров амбулаторной онкологической помощи
в субъектах Российской Федерации / [И. А. Аксенова и др.]. – М., 2021.
10. Итоги диспансеризации определенных групп взрослого населения Российской Федерации 2013–
2018 гг.: информационно-аналитический обзор / [В. И. Стародубов и др.]. – М.: РИО ЦНИИОИЗ МЗ РФ,
2019. – 114 с.
11. Александрова Л. М. и др. Выявление злокачественных новообразований молочной железы и органов
женской репродуктивной системы при диспансеризации определенных групп взрослого населения
// Профилактическая медицина. – 2016. – Т. 19, № 3. – С. 4–11.
12. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) // Omim.org. – URL: https://www.omim.org/ (date of the
application: 30.04.2023).
13. The Genome Aggregation Database // GnomAD. – URL: https://gnomad.broadinstitute.org/ (date of the
application: 30.04.2023).
14. ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). – URL: https://www.acmg.net/ (date of the
application: 30.04.2023).
15. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека,
полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2)
// Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18, № 2. – С. 3–23. – DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
16. Новикова Е. И. и др. Характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской
популяции // Вестник РГМУ. – 2021. – № 1. – С. 26–32.
17. Espinel W. et al. Clinical Impact of Pathogenic Variants in DNA Damage Repair Genes Beyond BRCA1 and
BRCA2 in Breast and Ovarian Cancer Patients // Cancers. – 2022. – Vol. 14, No. 10. – P. 2426. – DOI: 10.3390/
cancers14102426.
18. Slavin T. et al. Clinical Application of Multigene Panels: Challenges of Next-Generation Counseling and
Cancer Risk Management // Front Oncol. – 2015. – Vol. 5. – P. 208. – DOI: 10.3389/fonc.2015.00208.
19. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными
(подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной
предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний: методические рекомендации
/ Департамент здравоохранения города Москвы. – URL: https://mosgenetics.ru/2022/12/23/gallerypost-
format/ (дата обращения: 30.04.2023).

Файлы

Статистика

Просмотры аннотации: 410
Просмотры XML: 1
Просмотры PDF: 265
Всего: 676